Spanisches Baby pränatal von tödlicher Immunkrankheit befreit
In Madrid kommt das erste spanische Baby ohne den genetischen Defekt seiner Eltern zu SCID (Schwerer Kombinierter Immundefekt) zur Welt. Dies wurde möglich durch eine Präimplantations-Diagnostik der Gene.
von Marcos Fernández Vacas
Forschern der Stiftung Jiménez in Madrid ist es gelungen, einen Jungen ohne die schädlichen Anlagen seiner Eltern zu SCID (Schwerer Kombinierter Immundefekt) zur Geburt zu verhelfen. Möglich ist dies durch die sogenannte Präimplantations-Diagnostik, einer Vorauswahl des genetischen Materials des Kindes.
Pränatale Diagnostik führt zur quälenden Wahl
Bisher war in Spanien nur die Pränatale Diagnostik möglich. In den ersten Wochen der Schwangerschaft können Mediziner durch diese Methode feststellen, ob das Kind Träger eines fehlerhaften X-Chromosoms ist oder nicht.
Bei einem positiven Ergebnis blieb den Eltern bis zum gegenwärtigen Zeitpunkt nur die Wahl zwischen der Geburt eines potentiell von der Krankheit gefährdeten Kindes oder dem Schwangerschaftsabbruch.
Durch Polymeras-Kettenreaktion zum gesunden Embryon
Nun ist die Diagnose vor der Schwangerschaft möglich. In diesem konkreten Fall hatte das Paar bereits zweimal die Schwangerschaft abgebrochen. Männliche Embryone hatten den genetischen Defekt geerbt. Die Mediziner haben nun Embryone außerhalb des Mutterleibes – in vitro – wachsen lassen.
Dann wendeten sie die Methode der Polymerase-Kettenreaktion an, die die vielfache Reproduktion des genetischen Materials erlaubt. Nachdem sie unabhängig vom Geschlecht untersucht hatten, welche Embryone Träger des defekten X-Chromosoms waren und welche nicht, setzten sie ein gesundes Embryo in den Mutterleib ein.
SCID ist eine tödliche Immunkrankheit
So wird also dieser Junge garantiert nicht an SCID erkranken. Eins von hunderttausend Kindern leidet an diesem Gendefekt. Die ersten Symptome der Immunkrankheit treten meist im ersten Lebensjahr auf. Die Gefahr des Risikos zu zahlreichen Infektionen ist groß.
Behandlungen mit Medikameneten schlagen oft fehl. Deshalb sterben die Kinder häufig an einer Lungenentzündung, Haut- oder Leberkrankheiten.